El caso más conocido mundialmente de la ELA, es el del físico británico, Stephen Hawkins.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa incurable y poco común que se caracteriza por la muerte selectiva de las células nerviosas motoras. Este trastorno se manifiesta en la edad adulta y tiene una incidencia anual de aproximadamente 1-2 casos por cada 100.000 personas.
Según las estadísticas, la forma esporádica de la ELA representa aproximadamente el 90% de los casos de esta patología. Recientemente, un equipo de investigadores de la Universidad de Tsukuba en Japón ha logrado un avance que podría facilitar la detección de esta forma de la enfermedad. En un estudio reciente, descubrieron que la eficiencia de edición en el sitio glutamina/arginina (Q/R) de la proteína codificante del ARN mensajero GluA2, que forma parte del receptor de glutamato, se reduce significativamente en el líquido cefalorraquídeo. Este hallazgo podría convertirse en un nuevo biomarcador diagnóstico para la ELA.
Como explican los investigadores, la regulación inadecuada de la edición del ARN, se ha identificado como responsable de la degeneración de las neuronas motoras en la esclerosis lateral amiotrófica. Cuando este grupo de neuronas está sano, el ARN mensajero (ARNm) GluA2 presenta una edición completa en el sitio glutamina/arginina (Q/R), lo cual codifica para la síntesis de la proteína que forma el receptor de glutamato tipo AMPA, un receptor importante para la transmisión de la excitación neuronal.
Así, en Colombia, hay al menos cerca de cuatro casos nuevos al mes en el país, de acuerdo con datos del Instituto Roosevelt, que cuenta con un grupo interdisciplinario en ELA, no hay estudios epidemiológicos sobre la enfermedad.
De acuerdo con Mayo Clinic, estos son algunos de los síntomas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA):
- Dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales.
- Tropezones y caídas.
- Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.
- Debilidad o torpeza en las manos.
- Dificultad para hablar o problemas para tragar.
